Средно 60 нови мутации се случват във всеки от нас

Всеки от нас получава приблизително 60 нови мутации на генома от родителите си. Тази зашеметяваща оценка е получена в резултат на първото по рода си директно измерване на мутации, които детето директно наследява от родителите си, пише "Медикъл експрес".

Така учените за първи път могли да си отговорят на въпроса приблизително колко нови мутации са се случили в детето и колко от тях са дошли от родителите му. За целта те измерили директно мутациите в две семейства, използвайки цели геномни последователности от рамките l проекта "1000 генома" - изследване, чиято цел e създаването на най-подробния каталог на човешките генетични вариация по света.

Резултатите от изследването показали също така, че човешкият геном, подобно на всички други геноми, се променя от силите на мутацията. Нашата ДНК се изменя благодарение от разликите в кода ѝ, което я прави по-различна от тази на родителите ни. Мутациите, които се наблюдават в яйцеклетката и в сперматозоида, в същността си са нови мутации, които не се наблюдават в родителите ни, обясняват учените.

Неочакваните открития дошли по време на внимателно изследване на две семейства, всяко от които се състояло от двамата родители и едно дете. Учените търсели нови мутации, представени в ДНК-то на децата, които обаче отсъствали при родителите. За целта те изследвали почти 6000 възможни мутации на геномната последователност, и така достигнали до заключението, приблизително 60 от тях са се случили в детето след оплождането на яйцеклетката.

Въпреки че повечето от нашите вариации идват от пренареждането на гените на родителите ни, новите мутации са абсолютният източник, от който идват новите вариации. Откриването на подобни нови мутации в човешката ДНК е изключително предизвикателство, тъй като средно един на всеки 100 милиона бази в ДНК молекулата се променя във всяко следващо поколение. Тази цел не би могла да бъде постигната без съвременните суперкомпютри и модерни методи на анализ.