При някои от хората коронавирусът минава много леко и те са устойчиви на него, затова сега учените търсят слабото му място, за да го ударят точно там, пише BBC.

Когато Стивън Крон, станал известен като човека, който не може да хване СПИН, е млад, той гледа как неговите приятели си отиват един по един от болест, която тогава все още няма име. През 1978 година неговият партньор Джери Грийн се заразява с ХИВ, а Крон си мисли, че е следващият. Вместо това обаче, той остава напълно здрав, докато вирусът навлиза в тялото на Грийн.

През 1996 година изследовател на име Бил Пакстър, който работи в изследователския център в Ню Йорк, търси гей мъже, които да са устойчиви на инфекцията. След време прекарано в проучвания, той открива причината. Когато Пакстър се опитва да зарази белите кръвни клетки на Крон с вируса на ХИВ в епруветка, става ясно, че това е невъзможно.

Така се оказва, че Крон има генетична мутация, която предотвратява свързването на вируса с повърхността на белите му кръвни клетки. Тази мутация се среща едва при около 1% от населението. Учените вече разработиха антиретровирусно лекарство, наречено маравирок, което ще трансформира лечението на ХИВ, като имитира ефекта от тази мутация. Това е нещото, което се оказва решаващо да бъде контролиран вирусът при заразени хора.

Крон умира през 2013 година на 66-годишна възраст и остава едно голямо откритие в историята след себе си, което далеч не се ограничава само с ХИВ. Той е човекът, който вдъхнови цяла нова сфера в медицинската наука. В нея учените се стремят да идентифицират така наречените "извънредни стойности", които са необичайно устойчиви на болести и ги използват като основа за откриване на нови лечения.

Джейсън Боб - генетик в Медицинското училище в Икан в Ню Йорк, прекарва голяма част от последното десетилетие, изучавайки хора с необичайни черти на устойчивост към различни заболявания. Независимо дали сърдечни или други. Когато коронавирусът се появи, първото нещо, което той се пита, е дали няма хора, които вирусът не е в състояние да зарази.

Боб се опитва да намери цели семейства, в които хора от различни поколения са страдали от тежки случаи на Covid-19, но поне един човек да е бил асимптоматичен. Джейсън Боб заяви, че когато събереш на едно място цяло семейство е много по-лесно да разбереш генетичните фактори, стоящи зад устойчивостта.

 

Светът, в който живеем, а именно дигиталният, предлага един доста по-лесен и бърз начин да стигнем до такива семейства. От юни месец 2020 година Боб работи с кординаторите на групи във Facebook за пациенти с Covid-19 и техните роднини, за да се опита да идентифицира кандидат-семействата.

Има създадена и онлайн платформа от самия него, където всеки, който има асимптоматичен случай, може да попълни проучването, за да оцени тяхната готовност за включване в изследването.

През следващите месеци Боб се надява да секвестира геномите на всички, които проявяват признаци на устойчивост, за да види дали има някакви често срещани мутации, които да им помогнат да избегнат вируса. Ако това се окаже вярно, е възможно да се осигури някакво антивирусно средство, което може да предпази от коронавируса.

Идеята е да се разбере защо някои хора не развиват Covid-19. Изследователи вече са установили връзката между тип 0 и резус отрицателните кръвни групи и по-малък риск от тежко заболяване. Докато учените предполагат, че хората с определени кръвни групи могат естествено да имат антитела, способни да разпознаят някой аспект на вируса, то точната връзка все още остава неясна.

Маяна Зац, директор на Центъра за изследване на човешкия геном в университета в Сао Пауло, е идентифицирала 100 двойки, при които един човек е получил Covid-19, но партньорът им не е бил заразен. Нейният екип сега ги изучава с надеждата да идентифицира генетични маркери на устойчивост. Тя добавя, че са получили над 100 имейла, в които хора са казвали, че са попаднали в същата ситуация.

Докато коронавирусът засяга повече възрастни хора, то някои от тях са устойчиви и могат да се намерят нови начини, за да се помогне на уязвимите да оцелеят в бъдещи пандемии. За някои генетици тези мутации привличат голямо внимание, но други се фокусират повече над отклоненията в другия край на спектъра.

През последните 20 години учените от Рокфелер проучват човешкия геном за доказателства защо някои хора се разболяват неочаквано и тежко, когато са заразени с често срещани вируси, вариращи от херпес до грип. На този въпрос д-р Джанг отговаря, че във всяка инфекциозна болест, която са разгледали, винаги могат да намерят случаи, които се разболяват тежко, тъй като имат генетични мутации, които ги правят податливи.

Когато започна пандемията от Covid-19, скоро стана ясно, че възрастните хора, особено тези с придружаващи заболявания, са непропорционално засегнати. Но учените от Рокфелер се интересуват повече от необичайните случаи когато здрави 30-годишни хора се оказват в болница на апаратна вентилация.

През 60-те години на миналия век учените откриват, че нашите клетки имат вградена алармена система, която предупреждава останалата част от тялото, когато е атакувано от нов вирус.

Но понякога генетичните недостатъци означават, че тази система функционира неправилно. През 2015 г. учените от Рокфелер идентифицират мутации при млади, иначе здрави хора, които водят до развитие на тежка пневмония, причинена от грип.

Изглежда, че това също играе роля за превръщането на някои хора неочаквано уязвими към Covid-19. Поредица от научни статии, публикувани през септември 2020 г., сравняват 987 отклонения - пациенти с коронавирус, които са развили тежка пневмония и са били по-млади от 50 години или малко над 50 и без никакви съпътстващи заболявания, - с асимптоматични пациенти. Установено е, че 10% имат самонасочени антитела в кръвта си, известни като автоантитела, които се свързват с всички интерферонови протеини, освободени от клетките, и ги отстраняват от кръвния поток, преди сигналът за тревога да бъде приет от останалата част от тялото. Според Игнасио Санц, експерт по имунология от университета Емори, това потвърждава други констатации, които предполагат, че автоантителата играят ключова роля в сериозните случаи на Covid-19, като изключват способността на организма да се защитава срещу вируси.

Сега учените от Рокфелер искат да използват тази информация, за да открият хора, които могат да имат невидима уязвимост към Covid-19, както и други респираторни вируси като сезонен грип или нова пандемия на коронавирус. Джанг обяснява, че всеки, за когото е известно, че има генетична мутация, нарушаваща техния интерферонов отговор, може да бъде лекуван с интерферони тип 1, или като превантивна мярка, или в ранните стадии на инфекцията.

Автоантителата и мутациите, които директно блокират интерферон, изглежда представляват около 14% от необичайно податливите пациенти. За останалите 86% генетиците смятат, че тяхната уязвимост произтича от мрежа от генетични взаимодействия, които ги засягат по пряк начин, когато вирусът удари.

Учени от Университета в Единбург са изследвали геномите на 2700 пациенти в отделенията за интензивно лечение в Обединеното кралство и ги сравняват с тези на здрави доброволци. Те откриват, че хората, уязвими на Covid-19, имат пет гена - свързани с реакцията на интерферон и податливостта към възпаление на белите дробове - които са или поразително повече или по-малко активни от общата популация. Това означава, че вирусът е в състояние да се разпространи по-лесно в тялото и в резултат на това да се получат белодробни увреждания. А това знание ще промени вида на лечението от първа линия, което се предлага на пациентите по време на бъдещи пандемии.

Както учените от Рокфелер, така и Единбург се опитват да проведат още по-големи проучвания на пациенти, които са се оказали изненадващо податливи на Covid-19, за да се опитат да идентифицират допълнителни генетични данни защо вирусът може да удари иначе здрави хора. Това може да даде обяснения защо тези с кръвни групи тип А изглежда имат по-висок рисков фактор за тежко заболяване.

Изучаването на извънредните стойности на Covid-19 също дава представа за други основни загадки на пандемията, като например защо мъжете са значително по-податливи от жените. Това е така, защото след пубертета мъжете изпитват повишаване на тестостерона, а тестостеронът е в състояние да регулира надолу всички интерферонови гени. Така че за мъжете, които вече имат дефект в тези гени, ще бъдат  далеч по-уязвими от вирус.

Въпреки че много от тези отговори идват твърде късно, за да имат голяма разлика по време на настоящата пандемия, разбирането на това, което прави хората необичайно издръжливи или уязвими, почти сигурно ще спаси човешки живот по време на бъдещи огнища.

Според Зац, която е генетик и молекулен биолог, целта е да идентифицират генетични варианти, които придават устойчивост не само на Covid-19, но и на други вируси и само могат да се надяват, че ако идентифицират защитни варианти и разберат тяхната роля, това може да отвори нови възможности за лечение.