Мутация, от която се повишава изработването на ензима, играещ ключова роля в работата на нервната система, може да е станала един от ключовите фактори за появата на човека като вид, се казва в статия, публикувана в сп. Proceedings of the National Academy of Sciences.
Геномите на човека и шимпанзето съвпадат почти 99% и учените смятат, че причината за разликата между двата вида се крие не толкова в различията на самите гени, колкото в различната им активност.
"Регулацията на гените, важни за основните физиологични процеси при човека и шимпанзето, се намират на острието на еволюционната физиология. Ние имахме щастието да открием един такъв специфичен за човека механизъм за регулиране на гена, много важен за развитието на централната нервна система", казва ръководителят на изследването Антон Буздин от Института по биоорганична химия на РАН пред РИА Новости.
Става дума за гена на ензима пролин дехидрогеназа. Той е необходим за синтеза на невромедиаторите, благодарение на които между невроните се предават сигнали. Неговата активност регулира фрагмента от ДНК, който се е появил в резултат на интеграцията в генома на прародителя на човека на ендогенния ретровирус.
Ендогенните ретровируси са един вид генетични паразити, които могат да увеличават своя брой копия в генома и да ги интегрират в нови места в приемащата ДНК, водейки както към полезни, така и към вредни мутации.
Известно е, че уврежданията на гена пролин дехидрогеназа при човека са свързани с генетично обусловена шизофрения, а неговото изключване при гризачи води до разстройства в социалното поведени, както и до гърчове и нарушена ориентация в пространството.
Но мутацията, възникваща в резултат на интеграцията на ретровируса заедно с генома, засилва неговата активност в хипокампа. Този отдел на мозъка много силно се променя при шизофрения.
"По такъв начин този много важен ген контролира поведението и вероятно формирането на нервната система, а изменението на неговата регулация при човека може да има важни последствия от гледна точка на възникването на самия вид Homo sapiens", казва Буздин.