Български учени в основата на научен пробив

Български учени са в основата на откритие, описващо непознато до момента неврологично заболяване. Наред с това учените са идентифицирали и гена, който го причинява. Това е първият етап в откриването на лечение на болестта, която се оказва широко разпространена в цял свят, информира БНТ.

Ръководител на международния екип от изследователи от университета в Антверпен е проф. Албена Йорданова – преподавател в Медицинския университет в София. Екипът ѝ с участието на невролози от цял свят смята, че са разкрили и нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини за лечение и на тежки усложнения при болни от диабет.

Години наред невролозите не могат да различат различните неврологични заболявания по общата диагноза полиневропатия - постепенната дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите. Екипът на проф. Йорданова прави пробива в изследванията, след като сред стотиците прояви на болестта открива схема – сбор от симптоми, които винаги вървят заедно. Така бива открито новото заболяване – невропатия с невромиотония.

"Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването, дори и по телефона. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение”, коментира проф. Петер де Йонге - ръководител на клиничен екип.

ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите на учените. Те открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в гена HINT1 – отговорен за производството на определен ензим. Самият ген е познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват невропатия.

Изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките. Ако успеят, учените вероятно ще могат да отговорят на някои въпроси относно механизма и лечението на масови заболявания в цял свят, като например диабетната невропатия.

"Мислим, че механизмите, които причиняват това заболяване, може да са общи с механизмите, които причиняват много по-чести форми на полиневропатии, каквито са диабетната полиневропатия или тази, дължаща се на токсични агенти”, обяснява проф. Албена Йорданова.

Открития не свършват дотук. Оказва се, че заедно с причините на заболяването, екипът всъщност е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че от една страна потиска развитието на тумори, но от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.