6% от населението на ЕС страда от редки болести

6% от населението на страните-членки на ЕС страда от редки болести. Това каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов, позовавайки се на данни от Световната здравна организация.

Тези 6% съставляват 400 000 души, които не са само пациенти, но и техните семейства, тъй като около 85% от редките заболявания са генетични. В обхвата на статистиката попадат и тези, които не са диагностицирани, посочи Владимир Томов.

По думите му част от хората умират преди да бъде установено от какво са болни, а статистиката показва, че диагностицирането понякога отнема около 30 години в тези случаи.

В България най-разпространени сред редките болести са хемофилията, таласемията, болест на Уилсън, като заболелите от тях у нас са между 300 и 500 души.

Томов заяви, че има и екстремно редки болести като мукополизахаридозата, при които пациентите са по един-двама или максимум 10-12 души.

95% от редките болести са нелечими, някои от тях са със симптоматично лечение - например муковисцидозата и голяма част от мускулните дистрофии, обясни Томов.

Според официалния регистър към Центъра за редки болести 252-ма са засегнатите у нас от тежка форма на болестта таласемия. 

Лечението на таласемията е 100% реимбурсируемо от НЗОК, заяви Иван Иванов, страдащ от болестта и основател на организацията на таласемиците в България.

Според него има добра колаборация с всички лекари, експерти и институции.

Заболяването се предава генетично от родителите и при правилна терапия и лечение е човек може да живее относително нормално. На този етап таласемията е нелечима, но започват да навлизат нови методи като трансплантация на костен мозък или генна терапия, които могат да позволят цялостното излекуване. В момента правилната терапия на болестта се извършва чрез кръвопреливане, от една страна, и лекарства, от друга, обясни Иван Иванов.

През тази година четири нови редки заболявания влязоха в нормативната наредба на НЗОК. Това са болестта на Ниман-Пик, мукополизахаридоза и първичен имунодефицит. От тези заболявания страдат пациенти, които са диагностицирани преди много години и дълго време се е наложило да се настоява пред институциите да бъдат обезпечени с лечение, коментира Владимир Томов.

Той поясни обаче, че административните процедури са много тежки и на практика пациентите още не са започнали лечението си.

Има голяма нужда здравната система да бъде освободена от административните пречки, които съществуват в нея, смята Томов. Според него те пречат на всички нас.

От Националния алианс са изготвили списък със заболявания, които не са обгрижени от НЗОК. Фирмите, снабдители на лекарства за тях, нямат желание да стъпят на българския пазар, посочи Томов. Той смята, че това е проблем, който трябва да се реши на европейско ниво. Въпреки че се дава статут на лекарството, фирмата не е задължена да го регистрира и да го предоставя на пациентите в България, като по този начин страната ни е дискриминирана, защото няма механизъм, по който да се задължи фирмата.

29 февруари е международен ден на редките болести и по този повод всички засегнати от подобни заболявания и представители на националния алианс издигнаха високо ръце в знак на солидарност към всички болни, а в небето бяха изстреляни разноцветни балони.