Колко важни са генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата

44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата, се подлага на мамографии в продължение на 4 години. Изследването показва повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване. Случаят е описан в медицинският журнал Contemporary OB/GYN.

Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата.

Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога. Обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти с това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80% при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта, чувствителността е едва 40%. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс.

Макар че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата.

50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените, развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% - на по-късен етап от живота си. От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани.

За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).

BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.