Мистериозна болест първо парализира, а после убива

Мистериозна генетична болест води до парализа и смърт. Засега мутацията е открита в 32 фамилии, повечето в Югозападна България.

Георги Ковачев е благовградски художник, който страда от заболяването.  "Всичко остава като далечен сън - животът, който си имал. Губиш всичко - губиш си живота, губиш си мъжествеността, губиш си потентността. Това е един от симптомите на болестта”, обяснява художникът.

Трансформацията при него започва преди 3,5 г. с изтръпване на ръцете и постоянното усещане, че стъпва върху малки камъчета. Следват пристъпи на ниско кръвно, рязко отслабване и стотици изследвания.

"След неколко години лутане установих, че съм болен от тази фамилна амилоидна полиневропатия. Тогава за първи път чух тази дума”, признава мъжът пред bTV.

Същата диагноза има и 54-годишната Кирилка Спасова през декември след 2 години прегледи от невролози, кардиолози и психиатри. "Колеги, познати, с които съм работила 20 години, ме подминават и не могат да ме познаят. Преди съм била 90 килограма, сега съм 65. Тотално променена съм", казва жената.

Диагноза фамилна амилоидна полиневропатия е поставена за първи път България в клиниката по неврология на "Александровска" болница преди 4 години. От тогава неврологът д-р Стайко Сарафов регистрира заболяването в 32 фамилии в страната, като 26 от тях се намират в района на Благоевград и Кюстендил. Случаите не са свързани, а пациентите нямат родствена връзка помежду си.

Първите симптоми се проявяват около 50-годишна възраст, но има случаи и на доста по-млади пациенти. Мутиралият ген причинява натрупване на специален белтък, който поразява първо крайниците и сърцето.

"За съжаление завършва фатално, тъй като болните рано или късно, заради увреждането на периферните нерви, се инвалидизират”, обяснява д-р Сарафов.

Напълно успешно лечение няма. Преди година и половина в Европейския съюз е одобрено лекарство, което успява единствено да забави развитието на болестта.

Българската здравноосигурителна каса обаче не поема лечението на болните. Цената е непосилна - повече от 10 000 евро на месец.

До края на февруари ще бъде взето решение дали заболяванетп ще бъде включено в списъка на болестите, които НЗОК заплаща за домашно лечение.